青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年，科室具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設施、設備?，F(xiàn)有工作人員18人，全部具有本科及以上學歷，其中博士后1名，博士2名，碩士12名。2005年青島市婦女兒童醫(yī)院成為山東省第一批經(jīng)省衛(wèi)計委審核通過的產(chǎn)前診斷中心，自此基因檢測中心承擔全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，孕產(chǎn)婦的覆蓋率達到95%以上。年篩查與診斷量10萬余例，平均每年無創(chuàng)的目標疾病13/18/21三體檢出患兒40余例，性染色體及其它常染色體非整倍體患兒100余例。先進的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術減少了眾多嚴重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。 2016年4月，在國家發(fā)改委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測技術應用示范中心項目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心?；驒z測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺、熒光原位雜交技術平臺、Sanger測序與片段分析技術平臺、基因芯片技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展外周血、羊水、臍血細胞培養(yǎng)染色體核型分析、熒光原位雜交、高通量基因測序產(chǎn)前檢測（即無創(chuàng)D...
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年，科室具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設施、設備?，F(xiàn)有工作人員18人，全部具有本科及以上學歷，其中博士后1名，博士2名，碩士12名。
2005年青島市婦女兒童醫(yī)院成為山東省第一批經(jīng)省衛(wèi)計委審核通過的產(chǎn)前診斷中心，自此基因檢測中心承擔全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，孕產(chǎn)婦的覆蓋率達到95%以上。年篩查與診斷量10萬余例，平均每年無創(chuàng)的目標疾病13/18/21三體檢出患兒40余例，性染色體及其它常染色體非整倍體患兒100余例。先進的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術減少了眾多嚴重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。
2016年4月，在國家發(fā)改委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測技術應用示范中心項目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心。
基因檢測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺、熒光原位雜交技術平臺、Sanger測序與片段分析技術平臺、基因芯片技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展外周血、羊水、臍血細胞培養(yǎng)染色體核型分析、熒光原位雜交、高通量基因測序產(chǎn)前檢測（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作，病源覆蓋青島、威海、煙臺、日照、濰坊等膠東半島地區(qū)。2018年12月，中心在省內(nèi)率先開展全外顯子測序和基因panel檢測，可診斷4000余種單基因遺傳病，并對確診患兒的家庭提供產(chǎn)前診斷服務，進一步擴大了出生缺陷病因?qū)W診斷范圍，保持了區(qū)域領先的技術優(yōu)勢。目前基因檢測中心全外顯子檢測周期20個工作日以內(nèi)，總體陽性檢出率45%以上，與國內(nèi)外檢出水平相當。對于表型復雜，病情十分緊急的患者，可提供快速全基因組測序（WGS）檢測服務，檢測周期15個自然日。對于復雜單基因遺傳病，如腎上腺皮質(zhì)增生，地中海貧血，血友病，SMA，亨廷頓舞蹈癥等動態(tài)突變所致遺傳病可提供三代測序診斷技術，使診斷結果更準確、及時。
2022年9月基因檢測中心承擔青島市新婚育齡女性SMA攜帶者篩查，至今完成攜帶者篩查80064例，夫婦雙方均為SMA攜帶者17對，其中做產(chǎn)前診斷9例，確診SMA患病胎兒2例（已引產(chǎn)），攜帶者3例，正常4例。
基因檢測中心將采取邊建設、邊發(fā)展、邊開放的模式，不斷加強與各學科的合作，拓寬領域，以出生缺陷和遺傳性疾病基因檢測為重點，進一步推進基因檢測技術在腫瘤、個體化用藥等重大疾病防治上的轉(zhuǎn)化應用，更好的服務于臨床。