青島市新生兒篩查中心是集新生兒遺傳代謝病篩查與隨訪、診治于一體的專業(yè)科室，具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊、完善的隨訪系統(tǒng)和先進的設施、設備?，F(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員15人，全部具有本科及以上學歷。青島市新生兒篩查中心成立于1996年，是山東省衛(wèi)健委批準的青島市唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治機構，承擔全市新生兒篩查、隨訪與診治工作。中心擁有先進的串聯(lián)質譜檢測系統(tǒng)、全自動時間分辨熒光檢測儀，年篩查量近7-10萬。中心成立伊始即開展先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏四種常規(guī)疾病的新生兒篩查。2011年底開始的串聯(lián)質譜遺傳代謝篩查，檢測范圍涉及氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙、有機酸代謝障礙等40余種遺傳代謝病，其中囊括罕見病目錄中的20多種，如甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、楓糖尿癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 、丙酸血癥、3-甲基巴豆等。2023年底開展的新生兒疾病基因篩查包括121種疾病的254個疾病亞型，囊括罕見病目錄中的79種疾病，在串聯(lián)質譜疾病病種的基礎上，增加了血液系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)等多種病種。2022年到2024年串聯(lián)質譜篩查144868名...
青島市新生兒篩查中心是集新生兒遺傳代謝病篩查與隨訪、診治于一體的專業(yè)科室，具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊、完善的隨訪系統(tǒng)和先進的設施、設備?，F(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員15人，全部具有本科及以上學歷。
青島市新生兒篩查中心成立于1996年，是山東省衛(wèi)健委批準的青島市唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治機構，承擔全市新生兒篩查、隨訪與診治工作。中心擁有先進的串聯(lián)質譜檢測系統(tǒng)、全自動時間分辨熒光檢測儀，年篩查量近7-10萬。中心成立伊始即開展先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏四種常規(guī)疾病的新生兒篩查。2011年底開始的串聯(lián)質譜遺傳代謝篩查，檢測范圍涉及氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙、有機酸代謝障礙等40余種遺傳代謝病，其中囊括罕見病目錄中的20多種，如甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、楓糖尿癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 、丙酸血癥、3-甲基巴豆等。2023年底開展的新生兒疾病基因篩查包括121種疾病的254個疾病亞型，囊括罕見病目錄中的79種疾病，在串聯(lián)質譜疾病病種的基礎上，增加了血液系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)等多種病種。
2022年到2024年串聯(lián)質譜篩查144868名，確診91例。包括2-甲基丁酰甘氨酸尿癥、3羥基3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥、半乳糖血癥、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良2例及嬰兒一過性肝衰竭等病種。2023年-2024年完成新生兒疾病基因篩查976例，其中陽性結果總計18例；包括SMA 2例， 耳聾8例，短鏈酰基輔酶A 脫氫酶缺乏癥1例， X-連鎖淋巴增值綜合征1例，Kallmann 綜合征1例， Usher綜合征1例和 G6PD 3例，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥1例。通過篩查，使得部分先天性遺傳代謝病可治、可防、可干預，提高其生活質量，同時避免先癥家庭同樣患兒的出生。
新生兒篩查中心將在現(xiàn)有的基礎上，繼續(xù)推進全市遺傳代謝病的篩查工作，同時加強與臨床科室的聯(lián)系，對臨床上無法明確原因的患兒進行輔助檢查，明確其病因，使其得到早期診治。