山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項(xiàng)目啟動
發(fā)布時間：2021/4/13 17:06:31??/??【關(guān)閉】
4月10日，山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項(xiàng)目啟動會于青島圓滿落幕。該項(xiàng)目由北京精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)會發(fā)起，我院重癥醫(yī)學(xué)中心主任兼心內(nèi)科首席專家李自普教授團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜承擔(dān)，目的是建立嬰兒型龐貝病患兒早期高危篩查的可行方案。來自山東省婦幼保健院、青島大學(xué)附屬醫(yī)院、濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院、濟(jì)寧第一人民醫(yī)院和我院的項(xiàng)目組專家和代表參與本次會議，并就開展嬰兒型龐貝病高危篩查的細(xì)節(jié)問題熱烈討論。 
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青島市婦兒醫(yī)療集團(tuán)副院長、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會心血管學(xué)組委員兼兒童心肌病精準(zhǔn)診治協(xié)作組組長李自普教授介紹嬰兒型龐貝病治療現(xiàn)狀及高危篩查項(xiàng)目
本項(xiàng)目通過患兒的早期臨床癥狀特征、酶學(xué)和基因突變特征，建立一條便于臨床實(shí)踐的、規(guī)范的嬰兒型龐貝病臨床篩查路徑，大力提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平，從而造福于龐貝病患兒群體。
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青島婦兒醫(yī)院近年來先后被授予山東省第一家龐貝病治療中心，先后診治了12例龐貝病患兒；參與了國內(nèi)首個酶替代療法治療嬰兒型龐貝病的多中心IV期臨床研究，獲取了長期規(guī)范治療的寶貴經(jīng)驗(yàn)，并參與了《兒童龐貝病診斷和治療中國專家共識》的制定工作。
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龐貝病是由編碼溶酶體內(nèi)的酸性α-葡糖苷酶基因突變所致的一種罕見的常染色體隱性遺傳病。酸性α-葡糖苷酶基因突變導(dǎo)致體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏而出現(xiàn)糖原分解障礙，糖原聚集并沉積于骨骼肌、心肌、肝臟等組織器官中，從而引起相應(yīng)的臨床癥狀。根據(jù)發(fā)病年齡、受累器官和疾病進(jìn)程，龐貝病又分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型1歲以內(nèi)發(fā)病，多表現(xiàn)為松軟兒，常伴肥厚型心肌病。該病預(yù)后極差，如未經(jīng)治療，多于1歲內(nèi)死亡。嬰兒型龐貝病在臨床中以新生兒科、小兒心內(nèi)科多見。
以往龐貝病被視為不治之癥，但隨著酶替代治療藥物注射用阿糖苷酶α在中國的獲批，此類患者的生存現(xiàn)狀得到很大程度的改善，使龐貝病成為可治療的罕見病。然而，由于我國各地醫(yī)療發(fā)展水平不均，加之嬰兒型龐貝病進(jìn)展迅速，常導(dǎo)致罹患嬰兒型龐貝病的患兒因無法得到及時有效的診斷和治療而于1歲內(nèi)死亡。
據(jù)悉，目前全球已知的罕見病有7000多種，但僅有<10%的罕見病有已被批準(zhǔn)的治療藥物或方案，中國罕見病領(lǐng)域尚處于初級發(fā)展階段。由于治療罕見病的藥物研發(fā)難度大、目標(biāo)人群少、投資風(fēng)險(xiǎn)大、成本高等特點(diǎn)，使得罕見病用藥價(jià)格非常高昂。龐貝病是少數(shù)可診可治的罕見病之一，2020年山東省醫(yī)保局已將龐貝病的診治納入醫(yī)保報(bào)銷范疇，此舉為龐貝病患者帶來了長期治療的希望。<>