醫(yī)療速遞 | 5歲孩子血尿，原來是腎臟里面長了“石頭”，抽絲剝繭后發(fā)現(xiàn)“真兇”是基因突變……
發(fā)布時間：2023/12/11 15:37:14??/??【關閉】
近日，媽媽發(fā)現(xiàn)5歲的女兒莉莉（化名）小便時有血尿，便到當?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，彩超結(jié)果顯示患兒一側(cè)腎臟有強回聲光團，由于無法確診，父母趕緊帶孩子到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。腎臟免疫科接診醫(yī)生檢查后，發(fā)現(xiàn)患兒左腎有結(jié)石，約0.5*0.3cm。
△圖片來源網(wǎng)絡
兒童泌尿系結(jié)石在2-6歲時高發(fā)，男童多于女童，從腎臟、輸尿管到膀胱、尿道等泌尿系統(tǒng)的任何器官都有可能發(fā)生。泌尿系結(jié)石發(fā)病原因多樣，多由于先天性因素，比如一些酶的缺乏，導致體內(nèi)代謝異常。此外，尿路先天畸形、尿液排出不通暢、環(huán)境（地質(zhì)、氣候、水質(zhì)、高溫等）、營養(yǎng)或者尿路感染等因素長期存在，也可以導致結(jié)石的發(fā)生。
經(jīng)過實驗室尿常規(guī)及24小時尿鈣檢測，結(jié)果顯示莉莉尿代謝異常，每日尿鈣排泄4.92mg/kg（≥0.1mmol/kg（4mg/kg）），確診患有高鈣尿癥。高鈣尿癥是指尿鈣排出明顯增多且血鈣正常，主要表現(xiàn)為血尿，約占兒童單純性血尿病因的1/4。高鈣尿癥出現(xiàn)血尿原因與鈣結(jié)晶引起的尿路損傷有關，分為腸吸收型和腎漏型。
到底是什么原因引起了患兒高鈣尿癥？腎臟免疫科團隊"抽絲剝繭"，進一步尋找病因......
首先要明確患兒高鈣尿的類型，才能指導后續(xù)治療。腎臟免疫科團隊為患兒完善鈣負荷實驗，結(jié)果顯示莉莉空腹尿鈣/肌酐0.2，鈣負荷后尿鈣/肌酐0.316，為腸吸收型。進一步完善基因檢測提示SLC34A3基因突變，基因突變導致患兒代謝紊亂，進而增加腸道鈣吸收，最終引發(fā)尿鈣增加，出現(xiàn)結(jié)石，表現(xiàn)為尿血癥狀。醫(yī)護人員不放棄每一個線索，循著“蛛絲馬跡”，患兒高鈣尿癥的“真兇”終于露出水面。
腎臟免疫科醫(yī)護人員為患兒制訂了個性化的治療方案，避免高鈣、高草酸飲食，藥物治療減少患兒尿鈣排泄，監(jiān)測電解質(zhì)維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，適當水化堿化保持尿道清潔、避免尿路感染等對癥支持治療。經(jīng)過治療，莉莉的血尿及尿石癥狀明顯改善，目前已順利出院。
預防泌尿系結(jié)石，家長可以指導孩子這樣做
多飲水。養(yǎng)成孩子多飲水的習慣以增加尿量，但要注意水質(zhì)，避免給孩子喝硬質(zhì)水，兒童特別是青少年不要喝濃茶、咖啡。
膳食均衡。生活中要根據(jù)孩子的體質(zhì)調(diào)整飲食結(jié)構，不要過多攝入動物蛋白，或含鈣、草酸、精制糖等的食物；多食用含植物纖維素高的水果、蔬菜等。
不要憋尿。養(yǎng)成良好的排尿、排便習慣，不要憋尿。
健康生活。注意勞逸結(jié)合，不要熬夜，適當進行戶外運動。
腎臟免疫科專家提醒：泌尿系結(jié)石在兒童期發(fā)病較為隱匿，小朋友常常不能清楚、完整地表達病情，往往癥狀嚴重時才來就診。如孩子小便時疼痛，無故腰痛、腹痛，小便顏色異常等應警惕泌尿系結(jié)石。