醫(yī)學(xué)科普 | 新生男嬰頭皮血腫，竟是易碎“脆皮娃”，這類孩子要尤其注意保護(hù)關(guān)節(jié)……
發(fā)布時間：2024/4/17 16:28:36??/??【關(guān)閉】
憋個笑，鼻動脈破裂了
打個哈欠，下巴脫臼了
踢個正步，把自己踢成骨折了
打游戲太激動，呼吸性堿中毒了
……
當(dāng)大學(xué)生遇到“脆皮標(biāo)簽”
背后是年輕人自嘲式的自我救贖
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
然而
在青島婦女兒童醫(yī)院兒童血液內(nèi)科
的日常工作中
每天要接觸大量真正的“脆皮娃”
他們不敢蹦跳、不敢跑鬧
就怕磕破磕傷
甚至刷牙都得小心翼翼
生怕刷出血止不住……
他們就是血友病患兒
2024年4月17日是第36個“世界血友病日”，主題是“認(rèn)識出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，讓我們共同關(guān)注“脆皮娃”，給他們更多關(guān)心和愛護(hù)。
案例
2022年10月，可愛的明明（化名）順利出生，剛出生時頭上便有約3*3cm大小的頭皮腫物。嬰兒頭皮血腫可由多種原因造成，順產(chǎn)過程中因牽拉或產(chǎn)道擠壓造成的頭皮血腫并不少見，正常情況下可自行吸收，但明明的頭皮血腫卻沒有消退。
經(jīng)過對癥檢查，孩子凝血功能嚴(yán)重異常，凝血時間明顯延長，最終被診斷為A型血友病。
經(jīng)過青島婦兒醫(yī)院兒童血液內(nèi)科的一系列對癥、支持治療，和近兩年來的定期復(fù)診治療，明明病情控制穩(wěn)定，日常能夠正常生活。
青島婦兒醫(yī)院兒童血液內(nèi)科為青島市血友病患兒管理中心，血友病患兒家庭治療模式推廣中心。專家提醒，確診或懷疑血友病的患兒，可及時至血液內(nèi)科門診就診，規(guī)范治療，接受凝血因子規(guī)范性預(yù)防替代治療的咨詢與指導(dǎo)，并通過定期復(fù)查，保護(hù)關(guān)節(jié)功能。
科普時間
PART 01
血友病傳男不傳女嗎？
關(guān)于血友病的遺傳性，有“傳男不傳女”的說法。其實(shí)這種說法是不準(zhǔn)確的，女性也會得血友病，只是較男性來說概率較低。
血友病是一種遺傳性疾病，與血友病相關(guān)的基因位于性染色體中的X染色體上，遺傳方式為隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以只要基因異常，就會引起血友病。女性有兩個X染色體，只有當(dāng)兩個染色體都發(fā)生突變時才能引起此疾病。
幾種可能的遺傳方式如下：
●男（正常）+女(攜帶者) ：所生子女中，男孩1/2為患者，女孩1/2為攜帶者。
●男（正常）+女（患者）：所生子女中，男孩都是患者，女孩都是攜帶者。
●男（患者）+女（正常）：所生子女中，男孩均正常，女孩都是攜帶者。
●男（患者）+女（攜帶者）：所生子女中，男孩1/2是患者，女孩1/2是患者，女孩1/2為攜帶者。
PART 02
什么情況需警惕血友病？
自幼出現(xiàn)反復(fù)的皮膚瘀斑，關(guān)節(jié)腫脹，甚至自發(fā)性出血
小的外傷或者手術(shù)（如拔牙、包皮環(huán)切術(shù)等）后出血不止
家族中有血友病患者，母親為可疑血友病攜帶者
查體發(fā)現(xiàn)凝血異常
PART 03
血友病可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形
血友病分A型(缺乏VIII因子)、B型(缺乏IX因子)和C型(缺乏XI因子)三種類型，其中A型占血友病80%-85%，B型占15%-20%，C型僅為極少數(shù)。
血友病患者終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。常見于膝、踝、肘關(guān)節(jié)內(nèi)出血，肌肉和深部組織出血也非常常見。如果出血發(fā)生在重要器官，如顱內(nèi)、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、創(chuàng)傷，而被稱為“玻璃人”。
需要注意的是
當(dāng)先天性的凝血因子缺乏
若關(guān)節(jié)腔內(nèi)反復(fù)出血
就會引起關(guān)節(jié)疼痛、活動障礙
最終造成關(guān)節(jié)畸形和（或）假腫瘤
膝、手和踝關(guān)節(jié)是
最常見的受累部位
因此
血友病患兒的
早診早治、規(guī)律治療非常關(guān)鍵
日常生活中也應(yīng)該
特別注意保護(hù)關(guān)節(jié)
避免受傷和過度用力
PART 04
血友病的預(yù)防及治療
血友病是一個遺傳相關(guān)性疾病，做好優(yōu)生優(yōu)育是有效的預(yù)防措施。
如果夫妻有血友病患兒生育史或家族史，再次妊娠前可到青島婦兒醫(yī)院遺傳咨詢門診進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、基因檢測。如果基因檢測發(fā)現(xiàn)夫妻攜帶有風(fēng)險的基因突變，青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心可使用第三代試管嬰兒技術(shù)——胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(shù)（PGT-M），從源頭將血友病阻斷。
血友病患者應(yīng)避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林和其他非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥以及可能影響血小板聚集的藥物。
患者可在非出血期進(jìn)行適當(dāng)?shù)?、安全的有氧運(yùn)動（游泳、功率車、慢跑、快走等），配合適宜負(fù)荷的抗阻力量訓(xùn)練和自我牽伸，可預(yù)防和減少出血的反復(fù)發(fā)生。
血友病需要終身治療
雖然前路漫漫
青島婦兒醫(yī)院
始終守護(hù)“脆皮娃娃”
與患兒和家長一路同行
努力為他們創(chuàng)造出更安全的未來