醫(yī)學科普 | 孩子三天兩頭感冒發(fā)燒，只是因為抵抗力差？沒那么簡單，警惕這兩大“幕后黑手”……
發(fā)布時間：2024/4/28 16:40:44??/??【關(guān)閉】
家長們是否有這樣的困惑
為什么孩子三天兩頭感冒發(fā)燒
往往是上次病剛好
沒幾天就又病了
一旦生病還很難纏
來來回回跑醫(yī)院
吃藥打針一起上……
難道單純是孩子抵抗力太差嗎？
其實不然
孩子的免疫系統(tǒng)處于逐漸發(fā)展的狀態(tài)，受到感染或環(huán)境等因素影響可能出現(xiàn)某些癥狀，如感冒、發(fā)熱等，通過對癥處理或者短時間抗生素治療，疾病多可有效緩解。
如果感染癥狀反復出現(xiàn)，或伴有肺炎、消化不良、皮炎等多個系統(tǒng)的表現(xiàn)時，務(wù)必要警惕“幕后黑手”—— 原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）。
PID 是一類因免疫系統(tǒng)遺傳缺陷或先天發(fā)育不全造成免疫功能障礙所致的免疫缺陷病，主要包括T細胞缺陷和B細胞缺陷。
PART.01
T細胞免疫缺陷——
重癥聯(lián)合免疫缺陷病
重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）是最嚴重的原發(fā)性免疫缺陷病，以T細胞數(shù)量或功能嚴重缺失為主要特征，患兒無免疫力或免疫力極低。
患兒出生時無明顯癥狀，隨著來自母親體內(nèi)免疫球蛋白保護作用的減弱或者消失，常在3～6個月發(fā)病，出現(xiàn)反復感染、發(fā)燒、肺炎、皮炎、生長發(fā)育緩慢等癥狀，極易出現(xiàn)誤診。
SCID患兒若未及時發(fā)現(xiàn)并治療，多數(shù)患兒在1歲內(nèi)死亡，死亡率為100%。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
目前造血干細胞移植是唯一根治SCID的方法，在3.5月齡前發(fā)現(xiàn)并接受移植治療的存活率高達94%，發(fā)生感染后再進行治療存活率下降至50%。
診斷和治療的時間決定患兒預后，早期發(fā)現(xiàn)、感染前治療是挽救SCID患兒生命的關(guān)鍵。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
PART.02
B細胞免疫缺陷——
X連鎖無丙種球蛋白血癥
X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是最早發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，以X-連鎖隱性遺傳為主，多數(shù)在男孩中發(fā)病，是兒童原發(fā)性免疫缺陷病最常見的類型之一。
由于B淋巴細胞發(fā)育受阻，導致各類免疫球蛋白的生成嚴重減少。患兒多于出生后4～12個月開始反復出現(xiàn)細菌感染，尤以呼吸道感染最為常見，可出現(xiàn)神經(jīng)損傷，誘發(fā)腫瘤、聽力受損等不可逆的器官功能損害，嚴重時危及生命。
免疫球蛋白替代治療（IVIG）可控制大多數(shù)XLA患兒的感染癥狀，有效降低患兒的并發(fā)癥和死亡率，患兒相關(guān)癥狀可迅速改善。
IVIG治療XLA的總原則是：早用比晚用效果好；較大劑量比小劑量好。如果IVIG治療開始較晚，感染所導致的器質(zhì)性損害將是不可逆的。
專家提醒
青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心專家強調(diào)，對于原發(fā)性免疫缺陷病，及早發(fā)現(xiàn)、及時確診、及早治療是挽救患兒生命、降低死亡率、提高生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵。
T 細胞受體切除環(huán)（TRECs）和Kappa-刪除重組切除環(huán)（KRECs）是T細胞和B細胞發(fā)育成熟過程中形成的特有分子標記物，在細胞內(nèi)穩(wěn)定存在，數(shù)量不隨細胞的增殖而增加。利用熒光定量PCR的方法檢測TRECs和KRECs可篩查出T細胞和B細胞免疫缺陷的患兒。對于遲發(fā)性的ADA-SCID，僅通過TRECs檢測容易造成假陰性，通過串聯(lián)質(zhì)譜的方法檢測腺苷和脫氧腺苷，可提高遲發(fā)性 ADA-SCID 的檢出率。
針對以上情況，青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心開展原發(fā)性免疫缺陷病篩查。
通過采集新生兒、嬰幼兒或有疑似癥狀兒童的足跟血，制成干血片，及時進行T細胞和B細胞免疫缺陷病檢測，以達到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”的目的。
如有需求，請到腎臟免疫科門診咨詢并開具檢查。
篩查流程
醫(yī)生開立醫(yī)囑
原發(fā)性免疫缺陷病篩查
報告周期
采集標本后7個工作日
報告查詢
通過“青島婦女兒童醫(yī)院”微信小程序、“健康青島”微信公眾號等平臺查詢。