醫(yī)學科普 | 寶寶3個月了還不會抬頭？醫(yī)生化身“福爾摩斯”在身體里“破案”，揪出背后罕見病因……
發(fā)布時間：2024/5/6 16:09:36??/??【關閉】
森森（化名）3個月了
還不會抬頭、不會吃手
也不會逗笑
注視追視也不好
森森媽媽心急如焚
抱著孩子來到
青島婦兒醫(yī)院康復科就診
康復科專家經過詳細的問診、查體及必要的輔助檢查發(fā)現：
森森媽媽：孕期沒有任何高危因素，產檢和生產時也都一切順利；
森森：盡管月齡尚小，但神經發(fā)育?？撇轶w呈現出：
×發(fā)育全面落后
×肌張力波動明顯
×頭顱磁共振髓鞘化略有延遲
△圖片來源于網絡
甲狀腺檢查提示：
×三碘甲狀腺原氨酸（FT3）升高
×游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）降低
√促甲狀腺激素（TSH）無異常
經過上述檢查，家長放下了擔憂，認為“甲低”就是森森落后的原因，而“甲低”是可以治療的疾病。
然而……
康復科專家根據豐富的臨床經驗判斷，森森的“甲低”跟常規(guī)的“甲低”不同，并不能解釋孩子所有的異常表現，森森不能排除患有Allan-Herndon-Dudley綜合征（AHDS）的可能，建議進一步基因檢查。
這時，森森家長要求先服用治療“甲低”的藥物試試，但治療20天后孩子各方面發(fā)育均沒有任何改善。
經家長同意，醫(yī)生為森森及其父母進行了基因檢測，經檢測，森森確診為AHDS。同時，對森森外祖父母也進行了基因驗證，最終明確致病基因來源于母親的自發(fā)突變。
AHDS
AHDS是一種罕見的X連鎖神經發(fā)育障礙性疾病，由編碼單羧酸轉運蛋白8（MCT8）的基因SLC16A2突變所致，可導致神經系統和甲狀腺功能的損害，多累及男性。
臨床特點：以嚴重發(fā)育遲緩、嬰幼兒期肌張力低下后逐漸演進為痙攣性截癱、血清甲狀腺激素異常、髓鞘發(fā)育延遲為主要臨床特點。
隨著年齡增長可出現：
·小頭畸形
·面容異常
·構音障礙
·脊柱側彎
·關節(jié)攣縮
·共濟失調
·陣發(fā)性運動障礙
·易咳嗆
·易發(fā)生呼吸道感染等癥狀
……
治療：治療困難，預后不佳。
值得注意的是，AHDS的臨床表現可有較大的異質性，尤其早期癥狀不特異，診斷困難。
森森不足4個月時就已明確診斷，康復科通過精準診療明確了致病基因及遺傳方式，對森森遠期預后的評估及父母再生育、遺傳咨詢方面提供了循證依據。
△圖片來源于網絡
精準醫(yī)療
神經發(fā)育障礙性疾病是一組病因復雜、臨床表型差異性大、致殘程度高的疾病群。
青島婦兒醫(yī)院康復科通過對臨床表型的識別，結合分子遺傳學、影像學和?？圃\療平臺，對缺乏腦損傷高危因素、非特異性影像學改變、癥狀和體征不典型、病情波動、多發(fā)畸形、原因不明的神經發(fā)育障礙患兒進行精準診斷，實現了精準治療和科學康復，避免誤診、漏診、盲目治療及無效治療等造成的身心傷害和經濟負擔。