寶寶出生后取的幾滴足跟血，可不是“滴血認(rèn)親”，這關(guān)乎孩子的一生健康……
發(fā)布時間：2024/6/28 16:08:18??/??【關(guān)閉】
6月28日是國際新生兒篩查日。新生兒基因篩查就像是寶寶健康的“偵察兵”，能夠敏銳地察覺到隱藏在寶寶體內(nèi)可能會引發(fā)疾病的基因。通過基因篩查，可以及早地發(fā)現(xiàn)一些潛在的問題，比如遲發(fā)性疾病。在疾病還沒有露出猙獰面目之前，就已經(jīng)提前做好準(zhǔn)備，及時采取有效的預(yù)防措施對寶寶的病情進(jìn)行干預(yù)和治療。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
新生兒遺傳病并不遙遠(yuǎn)！
很多人覺得遺傳病離自己很遙遠(yuǎn)，但殊不知我國出生缺陷率為1/500-800，每500到800個新生兒就會有一個寶寶存在出生缺陷。先天性甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥……這些遺傳病都將對寶寶的健康成長帶來嚴(yán)重危害。為了防治出生缺陷，我國出生缺陷三級預(yù)防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查，及時發(fā)現(xiàn)或排除遺傳性疾病，減輕疾病的危害。
以檢出的藥物性耳聾為例，其致病基因為MT-RNR1，攜帶此致病變異，孩子對氨基糖苷類抗生素敏感，從而引發(fā)耳聾。其遺傳方式為母系遺傳，家族中所有母系家族成員均攜帶，如果家庭中一人檢出，其母系家系成員均可獲益，終生禁用氨基糖苷類抗生素可避免耳聾發(fā)生。
新生兒疾病基因篩查檢測流程很簡單！
寶寶出生時醫(yī)院會安排采集足跟血
寶寶無需空腹或充分哺乳
采取的足跟血很少
幾滴血就足夠，損傷小，非常安全
采集血樣后12個工作日
家長就可以在“青島婦女兒童醫(yī)院”小程序、“健康青島”公眾號查看報告
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心
青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心是青島市唯一一家新生兒疾病篩查中心。
1996年開始開展新生兒疾病篩查項目，基于熒光免疫和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺篩查29項遺傳代謝疾病篩查項目，截至目前，已完成230余萬例篩查，篩查確診患兒近1600例，幫助患兒避免因疾病產(chǎn)生的不可逆影響，有效降低出生缺陷發(fā)生提高患兒生活質(zhì)量。
篩查中心擁有專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊和先進(jìn)的檢測設(shè)備，致力于為每一個寶寶提供準(zhǔn)確、可靠的篩查診斷治療服務(wù)。引進(jìn)基于高通量測序技術(shù)平臺的新生兒基因篩查項目，可一次篩查包括遺傳代謝、神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等246個基因相關(guān)的254種疾病亞型。