因感冒就診，血液科團(tuán)隊(duì)?wèi){血常規(guī)追問(wèn)出關(guān)鍵病史，一舉揭開罕見遺傳病謎團(tuán)
發(fā)布時(shí)間：2025/11/25 17:54:42??/??【關(guān)閉】
天氣越來(lái)越冷，感冒頻繁“冒頭”，很多家長(zhǎng)對(duì)此早已習(xí)以為常。但對(duì) 10 歲的小琳（化名）一家來(lái)說(shuō)，一場(chǎng)看似普通的感冒，卻揭開了一個(gè)隱藏多年的謎團(tuán)。近日，作為省級(jí)兒童?？茀^(qū)域醫(yī)療中心、省兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，依托青島市婦女兒童醫(yī)院成立的青島市兒童罕見病診治中心，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作（MDT），血液科團(tuán)隊(duì)?wèi){借敏銳的專業(yè)洞察力，從一張異常的血常規(guī)報(bào)告入手，追根溯源，成功確診了罕見的 Shwachman-Diamond 綜合征（SDS），也稱兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少綜合征，為患兒帶來(lái)了精準(zhǔn)的治療方案。
01 從血象異常，追問(wèn)出關(guān)鍵病史
小琳從小就是個(gè)“體弱娃”，感冒發(fā)燒如同家常便飯。前段時(shí)間氣溫驟降，她再次“感冒發(fā)燒”，媽媽像往常一樣帶她來(lái)到青島市婦女兒童醫(yī)院。本以為只是常規(guī)的抗病毒、退燒、止咳治療，沒想到血常規(guī)報(bào)告卻出現(xiàn)了異常：中性粒細(xì)胞和血小板持續(xù)偏低。這兩種指標(biāo)分別是身體的“免疫衛(wèi)士”和“凝血幫手”，雙雙“罷工”的情況引起了血液科醫(yī)生的高度警惕。
醫(yī)生詳細(xì)追問(wèn)病史時(shí)，捕捉到了一個(gè)關(guān)鍵線索——小琳媽媽無(wú)奈地表示，這孩子打小就“難帶”，不僅反復(fù)腹瀉，大便總是油乎乎的粘馬桶，異味格外重，而且身高體重常年“掉隊(duì)”，現(xiàn)在比同班同學(xué)矮了大半個(gè)頭。盡管家長(zhǎng)一直精心搭配飲食、四處尋求調(diào)理方法，但腹瀉癥狀時(shí)好時(shí)壞，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的問(wèn)題也始終沒有改善。
02 進(jìn)一步檢查，揪出罕見遺傳病
血象異常、反復(fù)腹瀉、大便異常、發(fā)育落后，這些看似孤立的癥狀，在經(jīng)驗(yàn)豐富的血液科醫(yī)生眼中，卻指向了同一方向。為了查明真相，醫(yī)生為小琳安排了進(jìn)一步檢查，骨髓穿刺結(jié)果提示造血功能異常，而最終的基因檢測(cè)報(bào)告給出了明確答案 ——Shwachman-Diamond 綜合征（SDS）。
CT 所示胰腺區(qū)脂肪密度影
這一診斷讓小琳一家措手不及，“本以為只是普通的發(fā)熱咳嗽，怎么會(huì)查出罕見?。俊睂?duì)于這種聞所未聞的疾病，小琳媽媽一時(shí)間難以接受。
SDS是一種常染色體隱性遺傳性疾病，以骨髓功能障礙、胰腺外分泌功能不全及骨骼異常為主要特征，其致病相關(guān)基因SBDS定位于第 7 號(hào)染色體的 q11 區(qū)域，約90% 的患者存在該基因突變。
該病十分罕見，患兒常以脂肪瀉、肝酶異常為首發(fā)癥狀，隨后會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感染、生長(zhǎng)緩慢、骨骼異常、血細(xì)胞減少等表現(xiàn)，需要通過(guò)大便脂肪含量、血清胰酶、胰腺影像學(xué)、骨髓細(xì)胞學(xué)分析及基因檢測(cè)才能最終確診。
小琳從小遭遇的腹瀉、長(zhǎng)不高等難題，再到此次感冒發(fā)現(xiàn)的血象異常，都是這一罕見遺傳病在背后“作祟”。
03 精準(zhǔn)研判，制定個(gè)體化對(duì)癥治療方案
面對(duì)這一棘手的罕見病，血液科團(tuán)隊(duì)迅速行動(dòng)。
血液科作為青島市醫(yī)療衛(wèi)生重點(diǎn)學(xué)科，在兒童血液病診療領(lǐng)域?qū)嵙π酆?，診療范圍從常見血液病、腫瘤擴(kuò)展到各類罕見血液病，治療手段涵蓋傳統(tǒng)化療、造血干細(xì)胞移植、靶向治療、免疫治療等，還細(xì)分了白血病專業(yè)組、移植組、出凝血組、血液病罕見病組等亞專業(yè)團(tuán)隊(duì)，能為各類血液疾病患兒提供精準(zhǔn)治療。
針對(duì)患兒的病情，團(tuán)隊(duì)制定了個(gè)體化治療方案。小琳血液系統(tǒng)受累較為嚴(yán)重，可能引發(fā)骨髓衰竭、骨髓增生異常綜合征或白血病等嚴(yán)重后果，團(tuán)隊(duì)展開長(zhǎng)期密切監(jiān)測(cè)和支持治療，同時(shí)加強(qiáng)對(duì)胰腺、肝臟、骨骼、牙齒及免疫系統(tǒng)等方面的監(jiān)測(cè)。干細(xì)胞移植可治愈該疾病引起的骨髓衰竭、同時(shí)可延緩其他系統(tǒng)病變進(jìn)展，目前該患兒已經(jīng)在移植前準(zhǔn)備中。
經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的專業(yè)診治和精心護(hù)理，小琳的腹瀉癥狀明顯改善，身高、體重開始增長(zhǎng)，身體各項(xiàng)指標(biāo)逐步好轉(zhuǎn)，現(xiàn)已順利出院。
健康提醒
青島市婦女兒童醫(yī)院血液科專家特別提醒廣大家長(zhǎng)，罕見疾病往往隱藏在常見癥狀背后，容易被忽視。如果孩子出現(xiàn)反復(fù)腹瀉、大便油膩、身高體重增長(zhǎng)落后于同齡人等情況，切勿掉以輕心，應(yīng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)。
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作為省級(jí)兒童?？茀^(qū)域醫(yī)療中心、省兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，青島市婦女兒童醫(yī)院目前每年接診、會(huì)診疑難罕見病約200余例，現(xiàn)已建立罕見病MDT門診，成立了涵蓋內(nèi)分泌代謝科、心內(nèi)科、康復(fù)科、遺傳咨詢科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、腎臟免疫科、骨科、兒童腫瘤外科、兒保科、NICU、PICU、新生兒科、小嬰兒科、心理科、營(yíng)養(yǎng)科、新生兒篩查中心、基因檢測(cè)中心等18個(gè)學(xué)科組成的院內(nèi)兒童疑難罕見病會(huì)診中心，組建兒童疑難、罕見病診治專家團(tuán)隊(duì)，建立兒童疑難罕見病篩查和會(huì)診機(jī)制。醫(yī)院設(shè)有遠(yuǎn)程會(huì)診中心，開展疑難、罕見病跨地域多學(xué)科協(xié)作，有效提高罕見病確診，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病本地化診治。未來(lái)，青島市兒童罕見病診治中心將持續(xù)發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為更多罕見病患兒提供精準(zhǔn)、高效的醫(yī)療服務(wù)，守護(hù)兒童健康成長(zhǎng)。