生命“哨兵”精準攔截！從疑慮到信任，新篩中心“搶”出甲基丙二酸血癥患兒救治黃金窗
發(fā)布時間：2025/12/3 17:01:07??/??【關閉】
新生兒疾病篩查被譽為生命的“哨兵”，扛起了生命第一道“安檢”的重任。青島已累計完成200余萬例新生兒疾病篩查，成功攔截苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等多種嚴重疾病，幫助新生家庭擺脫疾病困擾。作為青島市新生兒疾病篩查的核心機構，近日，青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心實驗室（簡稱新篩中心）憑借專業(yè)高效的篩查與隨訪體系，再次成功發(fā)現(xiàn)并召回一例甲基丙二酸血癥（MMA）患兒，為寶寶贏得了黃金救治時機，也讓一個家庭重獲希望。
1.足底血檢測異常，第一時間啟動緊急響應
新生兒足底血篩查，是守護新生命的第一道 “安檢門”。新篩中心的檢驗團隊每天要面對數(shù)百份足底血標本，通過串聯(lián)質(zhì)譜技術進行精準檢測，警惕每一個異常指標。
不久前，一份新生兒的檢測樣本引起了工作人員的高度警惕：甲基丙二酸等關鍵指標顯著升高，這是甲基丙二酸血癥的典型信號。
甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的有機酸代謝病?；純后w內(nèi)缺乏特定代謝酶，無法正常分解蛋白質(zhì)和脂肪中的某些成分，導致有毒物質(zhì)在體內(nèi)持續(xù)積聚。若未能及時發(fā)現(xiàn)和干預，往往會在出生后數(shù)月內(nèi)引發(fā)嚴重中毒反應、智力發(fā)育遲緩、運動功能障礙，甚至危及生命，且損傷多不可逆。
△圖片來源于網(wǎng)絡
面對這份異常報告，新篩中心立即啟動應急預案。工作人員爭分奪秒，通過完善的檔案系統(tǒng)快速鎖定患兒信息，一邊聯(lián)系接生醫(yī)院核實情況，一邊撥通了患兒家長的電話，發(fā)出緊急召回通知。
2.從疑慮到信任，專業(yè)溝通破解認知壁壘
“孩子能吃能睡，看起來特別健康，怎么會查出問題？” 接到召回電話時，患兒家長滿是困惑與疑慮。這是許多遺傳代謝病患兒家庭的共同反應：這類疾病在早期往往沒有明顯癥狀，容易讓家長放松警惕。
理解家長的擔憂，新篩中心的工作人員耐心細致地展開溝通：“甲基丙二酸血癥早期癥狀隱蔽，但危害極大，一旦出現(xiàn)癥狀就可能造成不可逆的損傷?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)得早，正是治療的最佳時機，千萬不能錯過?！惫ぷ魅藛T用通俗易懂的語言解釋疾病原理、發(fā)病風險和干預效果，結合過往成功救治案例打消家長顧慮，用專業(yè)與溫情贏得了信任。
最終，家長帶著出生僅十幾天的寶寶，及時返回新篩中心接受復查。這份信任，為后續(xù)的精準診療奠定了堅實基礎。
3.精準診斷與用藥，為患兒打開健康成長之門
復查過程中，同型半胱氨酸檢測結果顯示數(shù)值異常增高，與串聯(lián)質(zhì)譜篩查結果完全吻合，患兒被確診為甲基丙二酸血癥。此時，新篩中心迅速聯(lián)動遺傳代謝病專家，第一時間制定個性化治療方案。
“對于甲基丙二酸血癥患兒，早期干預是關鍵中的關鍵?！?在新生兒期啟動治療，能最大限度保護大腦和神經(jīng)系統(tǒng)功能，讓患兒有機會像正常孩子一樣成長。針對該患兒的情況，治療方案以終身注射羥鈷胺（特殊維生素 B12 制劑）為核心，配合嚴格的低蛋白飲食管理，通過藥物補充與飲食調(diào)控雙管齊下，阻斷有毒物質(zhì)積聚。
如今，在定期隨訪和專業(yè)指導下，患兒身體狀況穩(wěn)定。曾經(jīng)被疾病陰霾籠罩的家庭，重新找回了陽光，家長感慨道：“多虧了新生兒篩查，讓我們在不知不覺中避開了嚴重并發(fā)癥。”
本例患兒的成功救治，是青島市出生缺陷防治工作的生動縮影。青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心實驗室將不斷加強篩查網(wǎng)絡建設與質(zhì)量控制，持續(xù)拓展篩查病種、升級診療技術。從篩查流程的優(yōu)化到隨訪體系的完善，從技術人員的專業(yè)培訓到家長的健康科普，每一個環(huán)節(jié)都凝聚著團隊的心血，為更多的新生命筑牢健康起跑線。