僅男寶會得！孩子又又又“感冒”了，一定要警惕這種基因病！
發(fā)布時間：2025/8/27 18:59:55??/??【關(guān)閉】
小孩子免疫力相對較低，容易反復(fù)“感冒”。通常情況下，隨著年齡逐漸增長，免疫系統(tǒng)發(fā)育成熟，這種情況會自然改善。然而，并非所有的免疫力低下都與年齡小有關(guān)，還有可能是一種由基因缺陷引發(fā)的原發(fā)性免疫缺陷疾病 ——X 連鎖無丙種球蛋白血癥。這類疾病尤其“偏愛”男寶，近期，青島市婦女兒童醫(yī)院就確診并救治了一例這種病的患兒。
每月 1 次“感冒”愁壞家長
“孩子又感冒了，還咳得厲害”…… 從 7 月齡到 1 歲半，小明（化名）的家長幾乎每個月都在為孩子的“感冒”焦慮，并且每次“感冒”都特別難纏。
更讓他們揪心的是，最近一次“感冒”，小明除反復(fù)發(fā)熱外，關(guān)節(jié)還又腫又痛，一活動就哭鬧不止。
這到底是咋回事呢？
焦急的家長帶著小明來到青島市婦女兒童醫(yī)院呼吸科門診，專家在檢查中發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵異常 —— 小明的免疫球蛋白水平顯著低下，免疫球蛋白 G、A均低于正常范圍。
“孩子可能不是普通的反復(fù)感染，得進一步排查免疫缺陷問題！”憑借豐富的臨床經(jīng)驗，呼吸科專家立即將小明轉(zhuǎn)至腎臟免疫科進一步檢查。后續(xù)的免疫功能檢測顯示，小明的 B 細(xì)胞計數(shù)為 0！
結(jié)合孩子的男性性別、1 歲多的年齡、反復(fù)感染與關(guān)節(jié)炎癥狀，腎臟免疫科專家腦海中浮現(xiàn)出一個疾病名稱 ——X 連鎖無丙種球蛋白血癥（簡稱 XLA）。
這是兒童原發(fā)性免疫缺陷病最常見的類型之一，屬于 B 淋巴細(xì)胞發(fā)育障礙性疾病，具有明確的 X 連鎖隱性遺傳特點，多發(fā)生于男性，發(fā)病率約為 1/19 萬，女性通常是無癥狀的致病基因攜帶者，可能將基因遺傳給兒子。
為什么這種病會讓孩子反復(fù)遭罪？原來人體免疫系統(tǒng)中，B 淋巴細(xì)胞是產(chǎn)生免疫球蛋白（抗體）的關(guān)鍵細(xì)胞，就像守護健康的 “防御部隊”，能抵抗細(xì)菌、病毒等病原體入侵。而 XLA 患者因 X 染色體上的Bruton 酪氨酸激酶（BTK）基因突變，導(dǎo)致 B 淋巴細(xì)胞從骨髓中的前 B 細(xì)胞階段就無法正常發(fā)育成熟，沒有成熟 B 細(xì)胞，自然無法產(chǎn)生足夠抗體，“防御部隊” 缺位，孩子對抗病原體的能力大幅下降，才會反復(fù)感染且難以自行恢復(fù)。
為了明確診斷，腎臟免疫科專家為小明安排了基因檢測，果然發(fā)現(xiàn)了BTK 基因突變，小明被確診為XLA 。
癥狀表現(xiàn)
其實像小明這樣的情況并非個例。XLA 的癥狀大多在嬰幼兒期就會顯現(xiàn)，若未及時干預(yù)，隨著年齡增長癥狀可能加重。除了小明經(jīng)歷的反復(fù)呼吸道感染（如鼻竇炎、中耳炎、支氣管炎、肺炎），患兒還可能出現(xiàn)皮膚感染（如膿皰瘡、蜂窩織炎）、消化道感染（如腹瀉、腸炎），嚴(yán)重時甚至引發(fā)腦膜炎、敗血癥、化膿性關(guān)節(jié)炎等，且感染后治療難度大、恢復(fù)慢，還可能伴隨營養(yǎng)不良、貧血、血小板減少、自身免疫性疾病（類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、皮肌炎等）、生長激素缺乏癥及甲狀腺激素紊亂等并發(fā)癥。
治療方式
不過家長們不用過度恐慌，XLA 并非“絕癥”。目前其主要治療方式是免疫球蛋白替代治療—— 通過定期靜脈輸注或皮下注射免疫球蛋白，為孩子補充缺乏的抗體，幫身體重建 “防御線”，減少感染發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度，大部分患兒堅持治療后，完全能像正常孩子一樣上學(xué)、工作。
“幸好發(fā)現(xiàn)得不算晚，規(guī)范治療后孩子能像正常娃一樣生活！”醫(yī)生的話給焦慮的家長吃了顆定心丸。小明在開始定期治療后，反復(fù)感染的情況大大好轉(zhuǎn)，關(guān)節(jié)腫脹疼痛也慢慢緩解。醫(yī)生還特別叮囑家長，日常生活中要注意孩子的個人衛(wèi)生，避免去人群密集、通風(fēng)差的場所，減少接觸病原體的機會，定期帶孩子復(fù)查。
健康提醒
青島市婦女兒童醫(yī)院腎臟免疫科專家提醒廣大家長，家有男寶（尤其是 1-5 歲幼兒）出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重呼吸道感染，每月發(fā)作 1 次以上或感染后難以治愈；出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫脹、疼痛；家族中有男性親屬幼年反復(fù)感染、早夭的情況時，一定要警惕 XLA 可能，及時帶孩子到免疫?？凭驮\排查。