9 年不孕,卵子“拒絕授精”?生殖專家破譯卵子里的 “不孕密碼”
發(fā)布時(shí)間:2025/8/8 18:02:58??/??【關(guān)閉】
女性不孕的原因多種多樣,像輸卵管不通暢、內(nèi)分泌紊亂、免疫系統(tǒng)疾病等,這些借助常規(guī)助孕檢查通常都能明確病因并進(jìn)行對癥處理。
然而,近期青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接診了一例特殊的不孕患者。夢夢(化名)歷經(jīng) 9 年艱難求子,在試管嬰兒治療中取出數(shù)十個(gè)卵子,幾乎都授精失敗。
生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)?wèi){借敏銳的直覺和豐富的經(jīng)驗(yàn),一舉揪出了問題根源 ——原來,夢夢患上了TUBB8 基因突變的疾病,這也是首個(gè)被明確與人類卵母細(xì)胞(卵子)成熟障礙相關(guān)的基因。最終,在團(tuán)隊(duì)的不懈努力下,夢夢成功懷孕,為這段漫長的求子之路畫上了圓滿的句號。

徐仰英主任為患者做宮腔鏡手術(shù)
對于34歲的夢夢來說,過去的九年不是彈指而過的尋常歲月,而是一段被不孕癥陰影牢牢籠罩的漫長煎熬。
她身材勻稱,無重大疾病,只是因?yàn)殡p側(cè)輸卵管有點(diǎn)不通暢,便踏上了艱難的求子之路。
可誰能想到,這條路一走就是九年。
起初,她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。每次治療,醫(yī)生都能取出不少卵子,可到了能移植的胚胎這一步,卻總是寥寥無幾,有時(shí)甚至一個(gè)合格的都沒有。
更讓人揪心的是,異常受精的問題像個(gè)甩不掉的魔咒 —— 超過一半的卵子受精后都會出現(xiàn)多原核(MPN)現(xiàn)象,胚胎發(fā)育常常半路 “罷工”。

夢夢心里的希望
就在這一次次的期待與失望中
一點(diǎn)點(diǎn)被消磨……
經(jīng)多方打聽,夢夢慕名來到青島市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心,希望能在這里找到自己不孕的原因。
生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)首先為夢夢安排常規(guī)促排卵治療,8天里用了1200IU的促排卵藥物,結(jié)果異常受精的情況絲毫沒有改善;后又嘗試卵泡期超長方案,14天里用了3750IU的藥,依舊沒能打破這個(gè)怪圈。
每一次治療前,她都鼓足勇氣滿懷期待,可最后換來的總是失落。
看著檢查單
夢夢的眼神漸漸失去了光彩
難道自己這輩子真沒機(jī)會
當(dāng)媽媽了嗎?……
面對這個(gè)棘手的病例,生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)沒有選擇放棄,大家像偵探破案一樣,一點(diǎn)點(diǎn)排查問題的根源。
正常受精的胚胎會出現(xiàn)2PN標(biāo)志,這樣的胚胎才有較好的發(fā)育潛力;而0PN、1PN的胚胎很難順利發(fā)育,多PN的胚胎更是因?yàn)槿旧w數(shù)目異常,幾乎不可能長成健康的寶寶。

"夢夢這么高的多PN率,背后一定藏著特殊的原因!難道是遺傳因素在搗亂?"排除其他可能因素后,團(tuán)隊(duì)決定采用全外顯子測序(WES)技術(shù),看看基因?qū)用嬗袥]有異常。
當(dāng)檢測結(jié)果出來的那一刻,真相終于水落石出 —— 夢夢攜帶了TUBB8基因的錯(cuò)義突變,而且這個(gè)突變是從她母親那里遺傳來的。
這個(gè)發(fā)現(xiàn)解開了所有謎團(tuán)!
原來,TUBB8基因負(fù)責(zé)制造的β- 微管蛋白8,是卵子和早期胚胎里紡錘體的重要組成部分。而紡錘體就像細(xì)胞分裂時(shí)的“搬運(yùn)工”,專門負(fù)責(zé)把染色體分到正確的位置。夢夢的基因突變后,這個(gè)“搬運(yùn)工”出了故障,紡錘體組裝亂了套,才導(dǎo)致了多精受精和胚胎發(fā)育阻滯,這正是她九年不孕的關(guān)鍵原因。

找到了病因,就有了努力的方向!
雖然TUBB8基因突變導(dǎo)致的生育難題特別棘手,成功的希望看起來很渺茫,但想到她母親曾經(jīng)順利生育,夢夢決定拼盡全力試一試,生殖團(tuán)隊(duì)也毫不猶豫地選擇了并肩作戰(zhàn)。
團(tuán)隊(duì)為她量身定制了治療方案:先進(jìn)行兩個(gè)月的中醫(yī)針刺和生長激素調(diào)理,幫她改善身體內(nèi)環(huán)境,為胚胎發(fā)育鋪好路。然后在第三個(gè)治療周期采用拮抗劑方案,不僅換了促排卵藥物,還調(diào)整了扳機(jī)時(shí)間,8天里精準(zhǔn)使用1400IU的藥物,每一個(gè)細(xì)節(jié)都經(jīng)過反復(fù)推敲。
奇跡往往在堅(jiān)持中悄然降臨,好消息終于傳來 —— 夢夢的異常受精情況明顯好轉(zhuǎn),最終得到了幾個(gè)可移植胚胎,所有人都按捺不住激動(dòng)的心情。更讓人欣喜的是,經(jīng)過這一路的艱辛付出,夢夢最終成功懷孕了。這個(gè)遲到了九年的好消息,讓她重新綻放出了燦爛的笑容。
在致病基因突變帶來的絕境面前,醫(yī)護(hù)人員用專業(yè)的知識、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度和永不放棄的精神,為夢夢點(diǎn)亮了生育的希望之燈。
專家簡介

徐仰英
生殖醫(yī)學(xué)中心副主任
主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士
碩士研究生導(dǎo)師
中國婦幼健康生殖內(nèi)分泌專委會委員
山東省婦幼保健協(xié)會生育保健分會副主任委員
山東省醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)分會委員
山東省醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會委員
山東省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會委員
從事生殖醫(yī)學(xué)工作20余年,擅長不孕癥及生殖內(nèi)分泌常見疾病,如多囊卵巢綜合征、卵巢儲備功能減退、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等的診斷及治療,熟練掌握人工授精、試管嬰兒等技術(shù)(促排卵,超聲引導(dǎo)下取卵術(shù),胚胎移植技術(shù)、植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù))。發(fā)表SCI論文及核心期刊論文20余篇。

