一次孕早期的產(chǎn)檢，擊碎全家的喜悅……婦產(chǎn)超聲專家精準(zhǔn)“偵察”，揪出胎兒復(fù)雜畸形！
發(fā)布時間：2025/9/25 18:08:48??/??【關(guān)閉】
近日，青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科憑借專業(yè)實(shí)力，從孕早期的NT異常入手，成功診斷一例早孕期胎兒復(fù)雜畸形病例，再次用實(shí)際行動詮釋了早期精準(zhǔn)診斷對母嬰家庭的重要意義。
一份異常報告打破孕期喜悅，孕媽執(zhí)著尋真相
對于年輕的肖女士而言，懷孕本是一段充滿期待與喜悅的旅程。
當(dāng)她滿懷憧憬地前往醫(yī)院進(jìn)行早孕期重要的NT（頸項(xiàng)透明層）檢查時，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給出的檢查結(jié)果卻如同一盆冷水，瞬間澆滅了她的喜悅——報告顯示胎兒NT增厚。
消息傳來，身邊的人紛紛安慰她：“不要緊，很多情況會自行吸收”“你還年輕，不用太擔(dān)心，復(fù)查即可”。
可作為母親，肖女士內(nèi)心深處那份對孩子健康的本能擔(dān)憂，讓她無法輕易放下這份“異?！?。
她清醒地意識到，NT檢查結(jié)果異常絕非小事，不能僅憑他人的安慰就盲目等待。
為了尋求更明確的答案，肖女士四處打聽，最終得知青島市婦女兒童醫(yī)院在胎兒超聲診斷領(lǐng)域口碑卓著。
于是，她帶著這份“不放心”，慕名前來就診。
而這個決定，成為了重要的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。
細(xì)致篩查，揭開 “異?！?背后的復(fù)雜隱患
在胎兒早孕期篩查中，NT測量遠(yuǎn)非簡單獲取一個數(shù)字，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)，以及是否合并其他異常情況，才是判斷胎兒健康狀況的關(guān)鍵所在。
青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科接診肖女士后，立即給予高度重視，深知此次檢查對肖女士和胎兒的重要性。
超聲科許燕主任團(tuán)隊(duì)迅速投入工作，他們憑借在早孕期胎兒篩查領(lǐng)域積累的豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和精湛技術(shù)，搭配醫(yī)院先進(jìn)的高分辨率超聲設(shè)備，為肖女士展開了一場細(xì)致入微的系統(tǒng)篩查。
在長達(dá)30多分鐘的檢查過程中，醫(yī)生們聚精會神地觀察著屏幕上胎兒的每一個細(xì)微變化，不放過任何一個可能的異常線索。
終于，屏幕上的細(xì)微線索被一一捕捉、放大并深入分析。許燕主任團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這并非簡單的NT增厚，在胎兒頸背部皮下還清晰可見網(wǎng)格樣回聲——這是典型的頸背部水囊瘤樣表現(xiàn)，與單純的NT增厚性質(zhì)截然不同，這意味著胎兒可能存在更為復(fù)雜的健康問題。
團(tuán)隊(duì)并未就此停止探查，而是繼續(xù)深入檢查胎兒的各個器官結(jié)構(gòu)。當(dāng)觀察到胎兒四腔心切面時，又一個關(guān)鍵異常被發(fā)現(xiàn)：僅可見左房室瓣一條前向血流，未見右房室瓣血流通過。這一異常信號直指一種嚴(yán)重的先天性心臟病 —— 胎兒心臟三尖瓣閉鎖！
至此，診斷結(jié)論發(fā)生了根本性改變：肖女士腹中的胎兒并非“可以觀察”的單純NT增厚情況，而是合并了嚴(yán)重心臟畸形與淋巴系統(tǒng)異常的復(fù)雜胎兒異常，且高度提示存在遺傳異常的可能。
從影像診斷到基因溯源，為孕媽贏得寶貴決策時間
超聲科出具的詳盡診斷報告，為臨床醫(yī)生提供了精準(zhǔn)的影像學(xué)依據(jù)。
拿到報告后，臨床醫(yī)生迅速行動，結(jié)合肖女士的具體情況，有針對性地為她開展遺傳咨詢，并第一時間安排了羊膜腔穿刺及后續(xù)的基因檢測，力求從遺傳學(xué)角度進(jìn)一步明確病因。
基因檢測結(jié)果的出爐，如同補(bǔ)上了最后一塊拼圖，有力印證了超聲診斷的前瞻性與準(zhǔn)確性。
檢測發(fā)現(xiàn)，胎兒在第LZTR1基因存在致病性復(fù)合雜合突變（c.842C>T與c.2248G>A），分別遺傳自父母雙方。而該變異正是導(dǎo)致胎兒心臟瓣膜發(fā)育不良的根本遺傳學(xué)病因！
正是得益于早孕期就及時明確了如此復(fù)雜的診斷，為肖女士贏得了寶貴的決策時間。這不僅讓他們避免了盲目“觀察等待”所帶來的漫長煎熬與焦慮，更有效規(guī)避了孕中晚期引產(chǎn)可能給肖女士身心造成的更大創(chuàng)傷。
這一病例的成功診斷與處置，充分彰顯了青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科作為“偵察兵”的關(guān)鍵作用。在超聲科的精準(zhǔn)診斷基礎(chǔ)上，胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)科、遺傳咨詢、基因檢測中心等多學(xué)科緊密協(xié)作、高效聯(lián)動，共同構(gòu)筑了守護(hù)母嬰健康的堅(jiān)實(shí)防線。
專家聲音
“這個病例非常典型地體現(xiàn)了早孕期系統(tǒng)篩查的重要性。我們的目標(biāo)，就是在最早的時間點(diǎn)，用最精準(zhǔn)的技術(shù)，發(fā)現(xiàn)最關(guān)鍵的證據(jù)。這不僅是對技術(shù)的考驗(yàn)，更是對生命的敬畏和負(fù)責(zé)。”許燕主任在談及此次病例時強(qiáng)調(diào)。同時，她也借此機(jī)會提醒廣大孕婦，當(dāng)孕期檢查遇到類似“軟指標(biāo)”異常情況時，切不可偏聽偏信他人建議，更不能抱著僥幸心理盲目等待，應(yīng)盡可能尋求有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步精準(zhǔn)篩查，及早做出決定。
專家簡介
許 燕
超聲醫(yī)學(xué)中心主任
首席專家
主任醫(yī)師
博士生導(dǎo)師
博士后合作導(dǎo)師
2013-2016年，青島大學(xué)青島醫(yī)學(xué)院影像醫(yī)學(xué)與核醫(yī)學(xué)博士；美國托馬斯·杰斐遜大學(xué)醫(yī)學(xué)院、費(fèi)城兒童醫(yī)院、意大利錫耶納大學(xué)醫(yī)院訪問學(xué)者。兼任海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會超聲分會委員、山東省醫(yī)學(xué)會超聲醫(yī)學(xué)分會委員、山東省醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)學(xué)分會常務(wù)委員。發(fā)表SCI及核心期刊20余篇，以第一完成人獲市科技進(jìn)步一等獎1項(xiàng)、二等獎1項(xiàng)，省醫(yī)學(xué)科技獎三等獎1項(xiàng)，主持舉辦國家級及省級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目各1項(xiàng)，人民衛(wèi)生出版社主編著作2部。
擅長：婦產(chǎn)科超聲、胎兒超聲心動圖、新生兒疾病超聲診斷，熟練掌握超聲引導(dǎo)下介入穿刺組織活檢、置管引流等操作及心血管、腹部淺表、乳腺甲狀腺等小器官超聲診斷。
接連利
超聲醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師
國內(nèi)率先開展
胎兒心臟超聲診斷研究者之一
首席專家
全國著名胎兒心臟專家，在胎兒心臟超聲診斷的臨床應(yīng)用及研究方面，居國內(nèi)領(lǐng)先水平。曾獲“山東科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎三等獎1項(xiàng)” “山東省優(yōu)秀科技工作者”等多項(xiàng)榮譽(yù)。在人民衛(wèi)生出版社主編出版《胎兒心臟病理解剖與超聲診斷》等5部專著。
擅長：腹部、心臟、血管、婦科、淺表器官、介入等尤其是胎兒心臟、胎兒系統(tǒng)篩查的超聲診斷及治療。