發(fā)燒腹瀉竟藏 “致命隱患”！罕見非典型溶血尿毒綜合征成 “真兇”，青島市兒童罕見病診治中心精準(zhǔn)破局
發(fā)布時(shí)間：2025/9/5 18:58:47??/??【關(guān)閉】
近日，作為省級(jí)兒童?？茀^(qū)域醫(yī)療中心、省兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，依托青島市婦女兒童醫(yī)院成立的青島市兒童罕見病診治中心通過(guò)多學(xué)科協(xié)作（MDT），精準(zhǔn)診斷并成功救治一例非典型溶血尿毒綜合征患兒。
01 一次“普通”發(fā)燒腹瀉背后的危機(jī)
患兒蓓蓓（化名）平日活潑開朗，可一場(chǎng)看似尋常的發(fā)燒、嘔吐、腹瀉，卻讓她的小身板急轉(zhuǎn)直下。
起初，蓓蓓只是腹瀉頻繁，媽媽給她服用益生菌后毫無(wú)改善，更令人揪心的是，孩子排出的大小便逐漸泛紅，尿量也明顯減少。往日里蹦蹦跳跳的身影不見了，取而代之的是蠟黃的小臉和蜷縮在床上的虛弱模樣，蓓蓓媽媽再也無(wú)法安心，連夜帶著孩子趕到青島市婦女兒童醫(yī)院急診就診。
急診科的初步檢查結(jié)果令人揪心：血常規(guī)提示貧血、血小板減少，尿常規(guī)顯示血尿、蛋白尿，腎功能指標(biāo)也出現(xiàn)異常。
“孩子情況危急，需要立即住院進(jìn)一步治療！”
急診科醫(yī)生將蓓蓓緊急轉(zhuǎn)至兒童重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）。
根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合各項(xiàng)檢查數(shù)據(jù)，PICU 救治團(tuán)隊(duì)初步判斷蓓蓓可能患上了溶血尿毒綜合征 —— 這是一種會(huì)引發(fā)血小板減少、微血管性溶血性貧血，還可能損傷腎臟（最為顯著）、大腦、心臟、肺部、小腸等多臟器的罕見疾病，稍有延誤便可能危及生命。
02 多學(xué)科會(huì)診破解 “診療迷霧”
溶血尿毒綜合征并非單一病癥，根據(jù)發(fā)病原因可分為典型、繼發(fā)性、非典型三類，不同類型的治療方案截然不同，精準(zhǔn)分型是救治的關(guān)鍵。
起初，PICU 團(tuán)隊(duì)聯(lián)合腎臟免疫科專家展開緊急救治，一邊進(jìn)行補(bǔ)液支持，一邊啟動(dòng)血漿置換治療，可蓓蓓的病情卻沒(méi)有迎來(lái)轉(zhuǎn)機(jī)：肉眼血尿持續(xù)存在，腎功能指標(biāo)甚至進(jìn)一步惡化。
“為什么針對(duì)性治療不見效？”
帶著疑問(wèn)，依托青島市婦女兒童醫(yī)院成立的青島市兒童罕見病診治中心迅速啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診（MDT），召集PICU、腎臟免疫科、檢驗(yàn)科等專家參共同拆解“診療迷霧”。
專家團(tuán)隊(duì)逐一梳理病情：
典型溶血尿毒綜合征多由感染產(chǎn)志賀毒素大腸桿菌引發(fā)，患者常先出現(xiàn)腹瀉癥狀，這與蓓蓓初期表現(xiàn)高度吻合，但常規(guī)抗感染與血漿治療無(wú)效，且蓓蓓目前病情的兇險(xiǎn)程度，難以用典型溶血尿毒綜合征的常規(guī)表現(xiàn)來(lái)解釋；
繼發(fā)性溶血尿毒綜合征多由感染、自身免疫?。ㄏ到y(tǒng)性紅斑狼瘡）、代謝病、惡性腫瘤等誘發(fā)，可蓓蓓的全面檢查未發(fā)現(xiàn)相關(guān)基礎(chǔ)疾病，這一方向也被排除；
難道是最難診斷、治療也最特殊的非典型溶血尿毒綜合征？這類疾病由補(bǔ)體旁路途徑調(diào)節(jié)蛋白異常引發(fā)，部分患者存在基因缺陷或相關(guān)抗體，因發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，確診需精準(zhǔn)檢測(cè)補(bǔ)體相關(guān)指標(biāo)。
為驗(yàn)證猜想，專家團(tuán)隊(duì)立即為蓓蓓完善補(bǔ)體 H 因子、I 因子、B 因子活性檢測(cè)及抗 H 因子抗體篩查。
當(dāng)檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，所有專家達(dá)成共識(shí)：
蓓蓓患的正是非典型溶血尿毒綜合征！
△圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)
03 精準(zhǔn)用藥讓患兒重獲新生
“非典型溶血尿毒綜合征的治療，關(guān)鍵在于阻斷補(bǔ)體 C5 活化，減少膜攻擊復(fù)合物對(duì)臟器的損傷?！?明確診斷后，救治團(tuán)隊(duì)迅速調(diào)整方案，啟用針對(duì)該疾病的生物靶向藥 —— 這是目前非典型溶血尿毒綜合征的一線治療藥物，能精準(zhǔn)作用于發(fā)病機(jī)制核心環(huán)節(jié)。
用藥后的變化，讓所有人看到了希望：蓓蓓的血尿逐漸消失，血小板計(jì)數(shù)穩(wěn)步回升，腎功能指標(biāo)一天天趨于正常。一周后，她順利轉(zhuǎn)出 PICU，轉(zhuǎn)入腎臟免疫科接受后續(xù)治療?？剖覉F(tuán)隊(duì)為蓓蓓制定了詳細(xì)的治療、復(fù)診、預(yù)防接種方案，密切監(jiān)測(cè)尿蛋白、血壓等指標(biāo)。
在積極治療下，蓓蓓的腎功能恢復(fù)正常，尿蛋白程度減輕，后出院回家。
如今，蓓蓓已進(jìn)入定期隨訪階段。最近一次復(fù)查時(shí)，她的尿蛋白水平大幅下降，用藥間隔成功延長(zhǎng)，曾經(jīng)蠟黃消瘦的小臉變得圓潤(rùn)紅潤(rùn)，又能像從前一樣追著媽媽撒嬌、和小伙伴玩耍。
看著孩子恢復(fù)活力，蓓蓓媽媽激動(dòng)地說(shuō)：“多虧了醫(yī)院的多學(xué)科專家，現(xiàn)在懸著的心終于放下了！”
此次成功救治，不僅是青島市兒童罕見病診治中心的一次實(shí)戰(zhàn)檢驗(yàn)，更彰顯了青島市婦女兒童醫(yī)院在兒科診療領(lǐng)域的綜合實(shí)力。
作為省級(jí)兒童專科區(qū)域醫(yī)療中心、省兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，近年來(lái)，青島市婦女兒童醫(yī)院已構(gòu)建起涵蓋31個(gè)兒科亞專業(yè)的學(xué)科集群，組建18個(gè)學(xué)科參與的MDT團(tuán)隊(duì)，與國(guó)內(nèi)頂尖醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制，搭建起成熟的覆蓋“篩查—診斷—治療—康復(fù)”的全鏈條診療平臺(tái)。未來(lái)，青島市兒童罕見病診治中心將持續(xù)發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為更多罕見病患兒提供精準(zhǔn)、高效的醫(yī)療服務(wù)，守護(hù)兒童健康成長(zhǎng)。