國內(nèi)最小日齡！出生僅5天的SMA患兒成功接受腰椎穿刺藥物注射
發(fā)布時間：2026/2/13 17:13:07??/??【關閉】
近日，青島市婦女兒童醫(yī)院成功為一名出生僅5天的新生兒確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型，并在超聲引導下完成腰椎穿刺及鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，刷新國內(nèi)該疾病最小日齡確診及治療紀錄，標志著醫(yī)院在新生兒罕見病早期診療領域再獲新突破。
△腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥
王女士（化名）孕期常規(guī)產(chǎn)檢一切正常，可孩子緣緣（化名）出生后，兒科醫(yī)生敏銳地察覺到肌張力低下的癥狀。肌張力低下在新生兒當中較常見，大部分為正常的生理表現(xiàn)，隨著發(fā)育會好轉(zhuǎn)，但醫(yī)生并沒有忽略緣緣身上的這一異常信號，經(jīng)繼續(xù)查體并結(jié)合豐富的臨床經(jīng)驗，高度懷疑可能是SMA。
新生兒重癥監(jiān)護室（NICU）作為醫(yī)院兒童罕見病診治中心重要成員，立即組織多學科會診，基因檢測中心、康復科等科室迅速響應，以最快的速度完成基因檢測，出生第 5 天便確診了SMA1型，為極早期治療贏得關鍵窗口期。
SMA是一種由SMN1基因缺陷引起的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，我國發(fā)生率約1/10000，主要表現(xiàn)為肌無力、肌張力低下、運動發(fā)育遲緩等異常，嚴重影響生存質(zhì)量，嚴重者可在嬰幼兒期因呼吸衰竭而危及生命。
近幾年來，隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，SMA的治療方案取得突破性進展。諾西那生鈉是目前治療小嬰兒SMA的一線用藥，于2019年在我國獲批上市，并于2021年12月納入國家醫(yī)保目錄，極大提升了藥物可及性。近年來，全國多家醫(yī)療中心已陸續(xù)開展相關治療，治療的越早，保留的運動神經(jīng)元越多，預后就越好。
針對緣緣出生僅 5 天的特殊情況，專家團隊經(jīng)過反復研判，量身定制了個體化治療方案，決定立即啟動首次治療，以實現(xiàn)運動神經(jīng)元的最大化保護。
然而，新生兒腰椎穿刺及鞘內(nèi)注射操作難度極高，其解剖結(jié)構(gòu)細微，定位要求極為精準。為提升操作的安全性與成功率，救治團隊采用超聲引導技術，通過實時可視化成像，憑借“火眼金睛”般的可視化優(yōu)勢，清晰辨識腰椎間隙及周圍組織分布，全程嚴密監(jiān)護下小心翼翼完成穿刺與藥物注射。整個過程順利有序，患兒生命體征平穩(wěn)，目前恢復狀況良好。
△超聲引導下精準定位
此次青島市婦女兒童醫(yī)院的成功實踐，驗證了SMA患兒早期干預的可行性與有效性，積累了新生兒罕見病精準診療的寶貴經(jīng)驗。