出生 20 天黃疸還不退，一查肝功超 10 倍！抽絲剝繭揪出希特林蛋白缺乏癥
發(fā)布時間：2026/2/3 17:13:37??/??【關(guān)閉】
常說“10個新生兒9個黃疸”，可有一種黃疸遲遲不退，背后竟?jié)摲币娺z傳病。近日，青島市婦女兒童醫(yī)院感染科兒童肝病團(tuán)隊成功救治了一例希特林蛋白缺乏癥患兒，充分彰顯了醫(yī)院在復(fù)雜疑難疾病診療方面的過硬實力。
“黃疸”遲遲不退，檢查肝功“爆表”
患兒花花（化名）出生10天時臉上開始發(fā)黃，家長以為是普通黃疸，但觀察了10天，黃疸卻從臉蛋逐漸蔓延至全身，連尿液都是深黃色。
當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)花花的總膽紅素高達(dá) 245umol/L，超正常范圍10倍多，直接膽紅素、γ- 谷氨酰轉(zhuǎn)移酶等指標(biāo)也嚴(yán)重超標(biāo)，提示寶寶存在嚴(yán)重的膽汁淤積性肝損傷。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
經(jīng)多方打聽，家長帶著花花來到山東首家兒童肝病門診——青島市婦女兒童醫(yī)院感染科兒童肝病門診就診，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)花花還合并代謝性酸中毒、高氨血癥、血脂異常和凝血功能異常。
一種討厭甜食和碳水的遺傳病作祟
嬰兒膽汁淤積癥的病因很復(fù)雜，常見膽道閉鎖、感染、遺傳代謝病等，需要逐一排查才能找到真相。
兒童肝病團(tuán)隊像偵探般展開系統(tǒng)排查：通過影像學(xué)檢查排除膽道閉鎖，結(jié)合實驗室結(jié)果排除感染和溶血因素，最終聚焦在遺傳代謝病上。果然，血串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機酸分析篩查顯示多項代謝指標(biāo)異常，結(jié)合患兒的高氨血癥、酸中毒等癥狀，基因檢測成為破解謎團(tuán)的關(guān)鍵。
最終，SLC25A13 基因變異的檢測結(jié)果給出了明確答案 —— 花花患上的是罕見的 “希特林蛋白缺乏癥”。
希特林蛋白缺乏癥，又叫Citrin缺陷所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，一種常染色體隱性遺傳病。是由于SLC25A13基因編碼的位于線粒體內(nèi)膜鈣結(jié)合的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白功能缺陷所致。該病主要表現(xiàn)為患兒出生后不久的黃疸及肝功能異常，伴隨著長大通常有個典型特征：討厭甜食和高碳水化合物，偏愛高蛋白、高脂肪食物，目前花花還小，主要存在黃疸及肝功能異常等表現(xiàn)。
精準(zhǔn)施策助患兒慢慢走上正軌
明確診斷后，兒童肝病團(tuán)隊為花花制定了針對性治療方案。
核心的飲食治療采用特殊配方奶，回避乳糖攝入，適當(dāng)增加中鏈脂肪酸比例，同時補充脂溶性維生素；
藥物治療方面，通過利膽藥促進(jìn)膽汁排泄，保肝藥支持肝細(xì)胞功能，維生素 K 預(yù)防出血傾向。
此外，團(tuán)隊定期監(jiān)測花花的肝功能、血氨、凝血功能等指標(biāo)，動態(tài)調(diào)整飲食和治療方案，力求生長曲線和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。
經(jīng)過規(guī)范治療，花花的皮膚黃染逐漸消退，精神狀態(tài)越來越好，各項異常指標(biāo)逐步恢復(fù)正常，肝功能明顯好轉(zhuǎn)，血氨及凝血功能也恢復(fù)至正常水平。
目前，花花已走上正確的治療軌道，雖然仍需長期隨訪，但已擺脫了生命危險，家長懸著的心終于落了地。
專家提醒
黃疸遲遲不退或退后再次出現(xiàn)要警惕
希特林蛋白缺乏癥在嬰兒期的表現(xiàn)，最典型的就是黃疸延遲消退或消退后又再次出現(xiàn)，這也是很多家長最先發(fā)現(xiàn)的異常信號。
兒童肝病專家強調(diào)，足月兒黃疸超過 2 周、早產(chǎn)兒超過 4 周仍未消退，或黃疸程度持續(xù)加重，同時出現(xiàn)大便顏色變淺（呈灰白色或淡黃色）、尿色加深（如濃茶或醬油色），以及喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、嗜睡、煩躁等異常表現(xiàn)時，一定要及時就醫(yī)。
希特林蛋白缺乏癥這類罕見病雖然發(fā)病率低，但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵，可有效避免肝硬化、肝衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。青島市婦女兒童醫(yī)院感染科肝病團(tuán)隊?wèi){借豐富的臨床經(jīng)驗和精準(zhǔn)的診療技術(shù)，為眾多疑難肝病患兒帶來了希望。
門診預(yù)約方式
關(guān)注“青島市婦女兒童醫(yī)院”微信公眾號——選擇“青島市婦女兒童醫(yī)院遼陽西路院區(qū)”——預(yù)約掛號——選擇“兒童內(nèi)科-兒童肝病門診”。
