剛出生 2 天突發(fā)呼吸困難！一項(xiàng)指標(biāo)狂飆，不是肺炎不是窒息，竟是這種罕見遺傳病
發(fā)布時間：2026/2/5 17:17:13??/??【關(guān)閉】
一名出生僅2天的新生兒突發(fā)“呼吸困難”，被緊急收入青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU）救治。
面對復(fù)雜兇險的病情，青島市兒童罕見病診治中心快速響應(yīng)，啟動多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，連夜開展加急篩查，確診為極長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（VLCADD）。
經(jīng)個體化精準(zhǔn)治療，患兒最終脫離生命危險，展現(xiàn)了醫(yī)院在新生兒危急重癥救治與罕見病診療方面的實(shí)力。
1 病情突現(xiàn)，迅速響應(yīng)
患兒貝貝（化名）41周出生，體重3040g，在出生一天半后突然出現(xiàn)呼吸淺促、呻吟等呼吸困難癥狀，經(jīng)皮血氧飽和度一度降至93%～95%，被緊急轉(zhuǎn)入青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU）。
救治團(tuán)隊(duì)第一時間為患兒進(jìn)行了全面檢查。初步化驗(yàn)結(jié)果令人揪心：血糖低至1.7mmol/L，存在代謝性酸中毒，心肌酶譜中的肌酸激酶高達(dá)16663.83 U/L（正常范圍為0.03-0.25 U/L），提示存在嚴(yán)重心肌損害。患兒的生命體征不穩(wěn)定，病情進(jìn)展迅速。
2 精準(zhǔn)研判，鎖定罕見病
面對危急的表現(xiàn)，救治團(tuán)隊(duì)敏銳地意識到，這可能是一種先天性遺傳代謝病。青島市兒童罕見病診治中心迅速啟動危重新生兒多學(xué)科診療（MDT）預(yù)案。新生兒科、新篩實(shí)驗(yàn)室、心臟中心、檢驗(yàn)科等多學(xué)科專家迅速集結(jié)，進(jìn)行緊急會診。
專家團(tuán)隊(duì)綜合患兒呼吸窘迫、低血糖、嚴(yán)重酸中毒、心肌損害等多系統(tǒng)表現(xiàn)，初步診斷為“極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）”。這是一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸氧化代謝障礙疾病，發(fā)病率極低，但起病急、病情重，若未能及時診斷和規(guī)范治療，可導(dǎo)致嚴(yán)重的心肌病、肝衰竭甚至猝死。
串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn) VLCAD缺乏癥的重要手段。為搶抓確診的黃金窗口期，醫(yī)院立即開啟綠色通道，新篩實(shí)驗(yàn)室連夜進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查。檢測結(jié)果顯示，患兒血液中14烯?；鈮A（C14:1）水平顯著升高至5.48 umol/L，這一關(guān)鍵生物標(biāo)志物為臨床診斷VLCADD提供了強(qiáng)有力的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。
3 多科協(xié)作，精準(zhǔn)施治
診斷明確后，治療團(tuán)隊(duì)立即根據(jù)VLCADD的代謝管理原則制定了個體化治療方案。首要任務(wù)是糾正危及生命的急性代謝紊亂。救治團(tuán)隊(duì)給予積極的呼吸支持，穩(wěn)定血氧；迅速糾正低血糖和酸中毒，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定；同時，啟動特殊營養(yǎng)支持，提供中鏈甘油三酯（MCT）作為主要脂肪來源，規(guī)避長鏈脂肪酸代謝障礙帶來的風(fēng)險，并為心肌提供保護(hù)性營養(yǎng)支持。
在此期間，心臟中心專家密切監(jiān)測患兒心功能，指導(dǎo)心肌損害的針對性治療；臨床營養(yǎng)科專家為患兒量身定制了長期的飲食管理方案；遺傳咨詢專家也開始與家屬溝通，為后續(xù)的基因確診和家庭遺傳咨詢做好準(zhǔn)備。
4 轉(zhuǎn)危為安，改善預(yù)后
經(jīng)過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)連續(xù)數(shù)日的精準(zhǔn)治療與精心護(hù)理，患兒病情終于得到控制。呼吸困難明顯緩解，血糖及酸中毒指標(biāo)恢復(fù)正常，心肌酶譜顯著下降，心輸出量維持在穩(wěn)定水平?；純航K于脫離了生命危險，精神狀態(tài)和喂養(yǎng)情況也一天天好轉(zhuǎn)。
對于VLCADD這類疾病，時間就是大腦，時間就是心肌。早期診斷和立即干預(yù)是避免不可逆損傷、改善長期預(yù)后的關(guān)鍵。此次成功救治，得益于醫(yī)院成熟的危重新生兒多學(xué)科協(xié)作體系，從臨床識別、快速檢驗(yàn)到精準(zhǔn)治療，各個環(huán)節(jié)無縫銜接，為患兒贏得了寶貴的生機(jī)。
目前患兒情況穩(wěn)定，正在進(jìn)一步康復(fù)中。