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青島市婦女兒童醫(yī)院開展罕見病患兒多學科義診關愛活動

在第15個國際罕見病日來臨之際，青島婦女兒童醫(yī)院兒童康復中心聯(lián)合胎兒醫(yī)學中心為來自東營、日照、青島等地的20多名罕見病患兒和家庭開展多學科義診關愛活動。

本次義診范圍涉及染色體微缺失/重復綜合征、脊髓性肌萎縮（SMA）、貓叫綜合征、KCNQ2相關發(fā)育性和癲癇性腦病、Dravet綜合征、運動障礙、遺傳性智力障礙、類腦癱遺傳病等罕見病。

專家們?yōu)榛純涸\斷病情，評估功能障礙，給出相應家庭康復方案和未來監(jiān)測重點，也為部分明確診斷者進行了二胎備孕和產(chǎn)前答疑。