醫(yī)療速遞 | 1歲半寶寶越長越?jīng)]力氣，婦兒多學科團隊，解決嬰幼兒頭號遺傳病“殺手”
發(fā)布時間：2024/2/29 20:10:49??/??瀏覽量：??/??【關閉】
關注國際罕見病日
每年二月的最后一天是
“國際罕見病日”
2024年2月29日是
第十七個“國際罕見病日”
罕見病患者仿佛離我們很遠，但又真實地生活在我們身邊，需要得到社會的關注和幫扶，今天，我們來認識一名得了脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)的小朋友。
可可（化名）來自山東省內某地，他的出生給整個家庭帶來了欣喜和歡樂，三翻六坐八爬，孩子一天天按時長大。
然而，到了1歲半的時候，可可仍然不會走路，力氣也越來越小，漸漸連扶墻站立都有些困難。
家長意識到問題嚴重性，帶著可可來到青島婦女兒童醫(yī)院康復科就診，最終確診患有脊髓性肌萎縮癥，又稱脊肌萎縮癥，這是一種罕見病，被稱為嬰幼兒頭號遺傳性疾病。
罕見病的確診，讓整個家庭籠上陰影，想著孩子不能和其他人一樣上學工作，可可媽媽整日以淚洗面。
才1歲半的可可怎么會得了這種罕見病？經(jīng)過醫(yī)生介紹，父母得知，脊髓性肌萎縮癥是一種運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變導致的常染色體隱性遺傳病。
以肢體近端對稱性和進行性的肌無力、肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)。隨著疾病的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，因此，SMA的治療往往需要多學科管理。
青島婦女兒童醫(yī)院SMA多學科團隊
由康復科、神經(jīng)內科、骨科、消化科、營養(yǎng)科、呼吸科等
多學科組建
通過對SMA患兒的
精準診斷治療和長程管理
延緩疾病進展
預防或減少肌肉萎縮及骨骼畸形
改善患兒心理健康和生活質量
△根據(jù) SMA患者的發(fā)病年齡及能達到的運動里程碑通常將SMA分為4種類型
青島婦兒醫(yī)院SMA多學科團隊根據(jù)患兒病情組織會診，制定了針對性、前瞻性康復策略，在“醫(yī)院-社區(qū)-家庭”的康復模式下，患兒得到長程規(guī)范的專業(yè)康復管理及居家照護。
可可能獨立行走了！
經(jīng)過了一年多的治療，可可已能獨立行走，爸爸媽媽的目光也開始從孩子能夠站起來、走路轉到了入園、學區(qū)選擇上來！
從2022年9月起，青島婦女兒童醫(yī)院承擔青島市市辦實事--孕齡婦女脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查，通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生兒童罹患該病的風險，同時結合篩查結果為新婚夫婦提供個性化的優(yōu)生健康咨詢與指導。目前，通過產(chǎn)前篩查，已確診SMA患兒2例，及時給予干預終止妊娠，避免了SMA患兒的出生，減輕了家庭負擔，為出生缺陷防控做出貢獻。
專家提醒
對于SMA患兒來說，越早診斷，越早干預，越堅持治療，預后越好。對于有家族史的新生兒，以及出現(xiàn)不明原因肌無力或肌張力過低的嬰兒，都應盡早到醫(yī)院就醫(yī)檢查。
康復治療應根據(jù)患兒的功能狀況以及康復目標，進行個性化康復管理，包括正確使用矯形器，定期進行牽伸與運動訓練，對咳嗽無力的患兒實施咳嗽和排痰訓練等，長程規(guī)范的康復管理可以優(yōu)化患兒的運動功能、肌肉力量及耐力、關節(jié)活動范圍、肌肉骨骼的生物力學對線、吞咽功能、呼吸功能、營養(yǎng)狀況及生活質量。